Nuestra composición genética (ADN, cromosomas, genes y proteínas) es lo que nos hace únicos. Muchas enfermedades son causadas por cambios o mutaciones en ciertos genes. Las pruebas genéticas se realizan para identificar anomalías en la composición genética de una persona, que pueden causar una enfermedad o dolencia. Se pueden realizar pruebas genéticas para:
- Diagnosticar afecciones genéticas.
- Detectar la medicación y la dosis correctas necesarias para una afección médica en particular.
- Realice pruebas para detectar afecciones genéticas antes de que aparezcan los síntomas, especialmente si tiene antecedentes familiares de afecciones genéticas.
- Identificar enfermedades genéticas en bebés por nacer.
- Detectar a los recién nacidos en busca de ciertas anomalías genéticas que causan afecciones específicas, de modo que se pueda planificar un tratamiento inmediato.
- Determine si es portador de un gen de una enfermedad que pueda transmitirse a sus hijos.
- Detectar embriones fertilizados in vitro para detectar anomalías genéticas antes de la implantación.
Las pruebas genéticas se realizan utilizando muestras extraídas de sangre, tejido de las mejillas, líquido amniótico (líquido protector en el que se desarrolla el feto) o vellosidades coriónicas (extensiones de placenta en forma de dedos). Estos se envían al laboratorio para su análisis.
Dependiendo del tipo de prueba realizada, los resultados pueden tardar semanas o incluso meses en estar disponibles. Aunque las pruebas genéticas pueden darle una idea de la enfermedad que puede desarrollar, no siempre significa necesariamente que desarrollará una determinada afección si su prueba genética da positivo. Puede mostrar que, con una anomalía genética en particular, sus probabilidades de contraer una enfermedad en particular son más altas. De manera similar, no significa necesariamente que si obtiene un resultado negativo, nunca desarrollará un trastorno genético en el futuro. Hable con su médico para comprender mejor sus resultados y los pasos a seguir para tratar o prevenir los trastornos genéticos.